בדיקות גנטיות: כרומוזומים
קריוטיפ (Karyotype)
מבוצעת ע"י בדיקת דם במכון גנטי.
מטרתה זיהוי אברציות (פגמים) בכרומוזומים העלולים לגרום להפרעות גנטיות מסוגים שונים. חלקן קשורות באופן ברור בפוריות הגבר. מומלץ לבצע אם הגבר סובל מ-Severe Oligospermia או אזואוספרמיה (כלומר: ריכוז תאי הזרע בבדיקת זרע ≤ 5 מיליון למ"ל). במידה שהתקבלה תוצאה חיובית (כלומר, נמצא פגם), יש לקבל ייעוץ גנטי רשמי, שמטרתו בחינת בדיקה של בני משפחה נוספים מחד, וקבלת מידע בדבר אפשרויות העברת הפגם לדורות הבאים, או האפשרויות הטיפוליות למניעת העברה כזו, מאידך.
חסר זעיר (Microdeletion) בכרומוזום Y
בדיקת כרומוזום המין הגברי, מבוצעת ע"י בדיקת דם במכון גנטי.
מטרתה זיהוי חסרים זעירים ע"י שימוש בביולוגיה מולקולארית (PCR). חסרים אלה עלולים לפגוע בפריון הגבר. מומלץ לבצע אם הגבר סובל מ-Severe Oligospermia או אזואוספרמיה (כלומר: ריכוז תאי הזרע בבדיקת זרע ≤ 5 מיליון למ"ל). במידה שהתקבלה תוצאה חיובית (כלומר, נמצא פגם), יש לקבל ייעוץ גנטי רשמי, שמטרתו בחינת בדיקה של בני משפחה נוספים מחד, וקבלת מידע בדבר אפשרויות העברת הפגם לדורות הבאים, או האפשרויות הטיפוליות למניעת העברה כזו, מאידך.
שלום
בעלי סובל מ OTA ,אני בריאה, עברנו 5 טיפולי IVF מספר ביציות בשילות גדול אך ללא הפריות בכלל, עכשיו אנחנו עומדים לעבור בדיקת כרומוסומים,
אתה יכול בבקשה להסביר לנו לפי הנסיון שלך מה הסיבה שיכולה לגרום לכשלון בהפריות אם עבר עליך מקרים דומים לשלנו?
יש לציין שבמשפחה המורחבת שלי אין בעיות או מחלות גיניטיות,,
תודה
גם אם לא נמצאה הפרעה גנטית אצל בן זוגך, אין ספק שקיימת אצלו בעייה.
לעתים לא רחוקות, תאי זרע לא תקינים משיגים % הפריה נמוכים.
יש לבצע בירור אנדרולוגי מלא לבן זוגך, במטרה לנסות ולמצוא טיפול.
בברכה,
ד"ר שי שפי
האים היה אפשר או רצוי באים ניתן ביכלל לטפל בתיסמונת זו שניים רבות ליפניי הנישואין והרצון להיות הוריים?
כמו כל שאלה טובה, גם זו שנוייה במחלוקת…
ממליץ על ייעוץ מסודר, כדי להבין טיעונים בעד ונגד.
בברכה,
ד"ר שי שפי
לאחר 2 הפלות [ גרידא] עקב עוברים שלא התפתחו והריונות לא תקינים נלקחה דגימה מהחומר לבדיקה ונמצא שיש לי עודף בכרומוזום 10 לא נמסרו לי הרבה פרטים וזומנתי לייעוץ גנטי. ברצוני להדגיש כי אני רווקה וההריון היה עם בן זוג , כעת אני מעוניינת להמשיך בנסיונות לבד על ידי תרומת זרע [ בעבר עשיתי 5 הזרעות שלא תפסו]
וכעת אני לפני הפרייה. רציתי לדעת מה המשמעות של עודף כרומוזום 10? והאם הייעוץ הגנטי נעשה גם לבודד משמע רק עבורי ללא בן זוג? אשמח לתשובתך כיוון שאני מודאגת במקצת
את השאלות שלך יש להפנות לגנטיקאי.
בברכה,
ד"ר שי שפי
בבדיקת דם שעשה בן זוגי לפני 10 שנים - נאמר לו כי לא יוכל להביא ילדים - שזה בעיה מולדת .. ???
האם יש סיכוי למצוא זרע באשכים - הוא טוען כי הינו עקר לגמרי ושהוא אינו מייצר זרעים..
מה אתה אומר יש סיכוי למצוא באשך?
תודה
במידה שאין זרע עקב בעיית ייצור, הסיכוי למצוא תאי זרע מתקרב ל-60% ע"י microTESE.
בשיטות אחרות הסיכוי טוב פחות.
בברכה,
ד"ר שי שפי
בבדיקת מי שפיר התגלה עי הרופא אצל העובר האם קיים חשש לעובר. בתודה מראש
יש לפנות לייעוץ גנטי.
בברכה,
ד"ר שי שפי
אני בת 42 נשואה ללא ילדים. היו לי שלושה הריונות שהסתיימו בהפלות טבעיות. בדיקת אולטרסאונד הראתה הריון לא תקין . עובר לא מתפתח . ללא דופק. כיצד ניתן לבדוק מהי הבעיה . אלו בדיקות מומלץ לעבור ? האם זה כולל את שני בני הזוג ? תודה מראש.
מומלץ ששניכם תעברו בירור: בעלך אצל אורולוג מומחה לפוריות הגבר, ואת אצל גינקולוג מומחה לפוריות האשה.
בברכה,
ד"ר שי שפי
שלום איפה עושים את הבדיקות כרומוזומים?האם גם האישה חייבת לעשות את הבדיקת כרומוזומים?
בדיקת כרומוסומים (קריוטיפ) מתבצעת במכון גנטי.
לביצוע הבדיקה (בגבר ו/או באשה) צריכה להיות אינדיקציה (סיבה רפואית) ברורה.
בברכה,
ד"ר שי שפי
ואם עברתי 2 הפלות טבעיות רצופות מאותן סיבות האם יש לזה קשר?
יש להפנות השאלה לגינקולוג מומחה לפוריות האשה.
בברכה,
ד"ר שי שפי