בדיקות גנטיות: כרומוסומים

קריוטיפ (Karyotype)
בדיקת קריוטיפ מבוצעת באמצעות בדיקת דם במכון גנטי.
מטרתה זיהוי אברציות (פגמים) בכרומוסומים העלולים לגרום להפרעות גנטיות מסוגים שונים. חלקן קשורות באופן ברור בפוריות הגבר. מומלץ לבצע אם הגבר סובל מ-Severe Oligospermia או אזואוספרמיה (כלומר: ריכוז תאי הזרע בבדיקת זרע ≤ 5 מיליון למ"ל). במידה שהתקבלה תוצאה חיובית (כלומר, נמצא פגם), יש לקבל ייעוץ גנטי רשמי, שמטרתו בחינת בדיקה של בני משפחה נוספים מחד, וקבלת מידע בדבר אפשרויות העברת הפגם לדורות הבאים, או האפשרויות הטיפוליות למניעת העברה כזו, מאידך.


חסר זעיר (Microdeletion) בכרומוסום Y
בדיקת כרומוסום המין הגברי מבוצעת באמצעות בדיקת דם במכון גנטי.
מטרתה זיהוי חסרים זעירים ע"י שימוש בביולוגיה מולקולארית  (PCR). חסרים אלה עלולים לפגוע בפריון הגבר. מומלץ לבצע אם הגבר סובל מ-Severe Oligospermia או אזואוספרמיה (כלומר: ריכוז תאי הזרע בבדיקת זרע ≤ 5 מיליון למ"ל). במידה שהתקבלה תוצאה חיובית (כלומר, נמצא פגם), יש לקבל ייעוץ גנטי רשמי, שמטרתו בחינת בדיקה של בני משפחה נוספים מחד, וקבלת מידע בדבר אפשרויות העברת הפגם לדורות הבאים, או האפשרויות הטיפוליות למניעת העברה כזו, מאידך.
בנוסף, במקרים מסויימים, לבדיקה ערך פרוגנוסטי בניבוי ההצלחה במציאת זרע ב-microTESE.

12 שאלות גולשים בהמשך העמוד

1 באוגוסט 2010

בדיקה גיניטית

שלום
בעלי סובל מ OTA ,אני בריאה, עברנו 5 טיפולי IVF מספר ביציות בשילות גדול אך ללא הפריות בכלל, עכשיו אנחנו עומדים לעבור בדיקת כרומוסומים,
אתה יכול בבקשה להסביר לנו לפי הנסיון שלך מה הסיבה שיכולה לגרום לכשלון בהפריות אם עבר עליך מקרים דומים לשלנו?
יש לציין שבמשפחה המורחבת שלי אין בעיות או מחלות גיניטיות,,
תודה

admin
שלום,
גם אם לא נמצאה הפרעה גנטית אצל בן זוגך, אין ספק שקיימת אצלו בעייה.
לעתים לא רחוקות, תאי זרע לא תקינים משיגים % הפריה נמוכים.
יש לבצע בירור אנדרולוגי מלא לבן זוגך, במטרה לנסות ולמצוא טיפול.
בברכה,
ד"ר שי שפי
8 בפברואר 2011

תיסמונת קליפליטיר

האים היה אפשר או רצוי באים ניתן ביכלל לטפל בתיסמונת זו שניים רבות ליפניי הנישואין והרצון להיות הוריים?

admin
שלום,
כמו כל שאלה טובה, גם זו שנוייה במחלוקת...
ממליץ על ייעוץ מסודר, כדי להבין טיעונים בעד ונגד.
בברכה,
ד"ר שי שפי
24 במרץ 2011

עודף בכרומוזום 10

לאחר 2 הפלות [ גרידא] עקב עוברים שלא התפתחו והריונות לא תקינים נלקחה דגימה מהחומר לבדיקה ונמצא שיש לי עודף בכרומוזום 10 לא נמסרו לי הרבה פרטים וזומנתי לייעוץ גנטי. ברצוני להדגיש כי אני רווקה וההריון היה עם בן זוג , כעת אני מעוניינת להמשיך בנסיונות לבד על ידי תרומת זרע [ בעבר עשיתי 5 הזרעות שלא תפסו]
וכעת אני לפני הפרייה. רציתי לדעת מה המשמעות של עודף כרומוזום 10? והאם הייעוץ הגנטי נעשה גם לבודד משמע רק עבורי ללא בן זוג? אשמח לתשובתך כיוון שאני מודאגת במקצת

admin
שלום,
את השאלות שלך יש להפנות לגנטיקאי.
בברכה,
ד"ר שי שפי
27 במרץ 2011

יש סיכוי?

בבדיקת דם שעשה בן זוגי לפני 10 שנים – נאמר לו כי לא יוכל להביא ילדים – שזה בעיה מולדת .. ???
האם יש סיכוי למצוא זרע באשכים – הוא טוען כי הינו עקר לגמרי ושהוא אינו מייצר זרעים..

מה אתה אומר יש סיכוי למצוא באשך?
תודה

admin
שלום,
במידה שאין זרע עקב בעיית ייצור, הסיכוי למצוא תאי זרע מתקרב ל-60% ע"י microTESE.
בשיטות אחרות הסיכוי טוב פחות.
בברכה,
ד"ר שי שפי
6 בדצמבר 2011

כרןמוזום 9 הפוך

בבדיקת מי שפיר התגלה עי הרופא אצל העובר האם קיים חשש לעובר. בתודה מראש

admin
שלום,
יש לפנות לייעוץ גנטי.
בברכה,
ד"ר שי שפי
123

שאלות נוספות בנושא: בדיקות גנטיות: כרומוסומים

לחצו על הלינקים וצפו בשאלות של גולשים בנושאים השונים