בדיקות גנטיות: סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה כרונית רב-מערכתית בעלת בסיס גנטי (תורשתי). הגן האחראי נמצא בכרומוסום מס' 7. עד היום תוארו כ-1500 מוטציות בגן, ששכיחותן שונה בקבוצות אתניות שונות. הגן נקרא CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductanse Regulator), והוא אחראי ליצירת חלבון בשם זהה, שתפקידו להוציא יוני כלור מהתא ולקביעת הרכב הפרשות מסויימות. חומרת המחלה נקבעת לפי סוג המוטציה ומספר העותקים (אללים) הנגועים במוטציה. בקצה אחד של הספקטרום נמצאים הנשאים, שאינם חולים כלל, ואצלם קיים אלל אחד תקין, והשני נושא מוטציה.

בקצה  השני של הספקטרום נמצאים החולים, אצלם קיימת מוטציה בשני האללים, והם סובלים מבעיות כרוניות קשות בריאות ובדרכי העיכול. במרכז הספקטרום נמצאים הגברים שלהם מוטציה באחד האללים, וכן וריאנט הנקרא T5 באלל השני. גברים אלה סובלים מאזואוספרמיה חסימתית בגלל חסר דו-צדדי של צינור הזרע (Vas Deferens) ו/או פגמים שונים בדרכי זרע. הסתמנות זו קרויה CBAVD (Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens).

כאשר קיים חסר של צינור הזרע, ולא נמצאה מוטציה בגן CFTR, המצב יכול להיגרם ע"י פגיעה אחרת במהלך ההתפתחות העוברית. במצב זה, בייחוד אם הוא חד-צדדי (Congenital Unilateral Absence of Vas Deferens; CUAVD), יש שכיחות גבוהה לחוסר התפתחות כליה, דבר המזוהה בבדיקת אולטרה-סאונד.

4 שאלות גולשים בהמשך העמוד

10 במרץ 2010

פריון הגבר

האם בבדיקת דם רגילה יש סימנים לנשא מחלת הסיסטיס פיברוטיז

admin
שלום,
אבחנה של CF (סיסטיק פיברוזיס) נעשית בבדיקת דם (מבוצעת במכון גנטי) לגילוי מוטציות בגן CFTR.
בברכה,
דר' שי שפי
6 בדצמבר 2010

אזוספרמה

בעקבות בדיקת CF שעשתה אשתי, ובה התגלה פולימורפיזם לגן D1152H ביצעתי גם אני בדיקת CF והתגלה מוטציה W1282X. לפני כשנתיים עברתי TESA באסותא (מדג'ר) בעקבות אזוספרמה. לאחר פתיחת שני האשכים נמצאו זרעים (מספיק להפריית 11 עוברים ועוד 2 מנות). כעת לאחר החזרות (והיריון אחד תקין) נשארה רק מנה אחת. ברצוני לשאול:
1. האם ישנו קשר בין הנשאות ל-CF לאזוספרמה?
2. האם יתכן "תיקון" הבעיה – ז"א שפתאום יחזרו הזרעים לזרמה?
3. האם הקפאת הזרע שמקורו בTESA פוגמת באיכותו?
4. האם במידה ואצטרך לחזור על הניתוח ניתן יהיה לעשות מיקרו TESA ומה ההבדל בין השניים?
במידה וכן, מי מבצע ניתוח זה ובאיזור מסגרת (אני ממכבי)

תודה

admin
שלום,
1. כמובן שיש קשר. האמת, קצת מפליא אותי שעד היום לא קיבלת את ההסבר, אך האשם לא בך.
2. לצערי, הפגם ב-CF שגורם לחסימה אינו בר-תיקון. ניתן לעקוף אותו בשיטה ישנה ופחות יעילה (TESA), או בשיטה מיקרוכירורגית מודרנית (MESA), שבה ניתן להפיק מספר רב ביותר של זרעים, שכמעט תמיד מספיקים לכל מחזורי ה-IVF העתידיים.
3. חלק מתאי הזרע לא שורדים את מחזור ההקפאה / הפשרה. היתר בעלי יכולת הפריה כמו תאי זרע טריים.
4. במצבך, אפשר לחזור על TESA, ויתכן שעוד מספר פעמים לא מבוטל, או לבצע MESA יחיד (לא מבוצע במסגרת קופ"ח).
בברכה,
דר' שי שפי
24 באפריל 2011

איזו מוטציה לבדוק לוודא אי פגיעה גנטית

ילד להורה נשא פגום (=חסר ואזה), מה ההורים צריכים לבדוק כדי למצוא / לשלול פגיעה גנטית בדרכי הזרע של הבן? פנינו לרופא המשפחה לבקש בדיקת סי. אף. והוא שאל איזו מוטציה לבדוק? כיוון שישנם אלפי סוגי מוטציות. מה עלינו לענות לו כלומר מה לבקש בבדיקה?

admin
שלום,
רופא משפחה אינו הכתובת לבעיה זו. קיים "פנל" מוטציות מומלץ, שיכול להשתנות ולגדול בהתאם למוצא האתני.
יש לפנות לייעוץ גנטי.
בברכה,
דר' שי שפי
11 באוקטובר 2011

האם ניתן לבדוק נשאות CF באמצעות בדיקת זרע?

האם ניתן לבדוק נשאות CF באמצעות בדיקת זרע?

admin
שלום,
נשאות CF נקבעת על סמך תוצאות בדיקת דם.
שילוב הממצאים בבדיקה הגופנית ובבדיקת הזרע יכול לכוון לאפשרות של CF.
בברכה,
דר' שי שפי

שאלות נוספות בנושא: בדיקות גנטיות: סיסטיק פיברוזיס (CF)

לחצו על הלינקים וצפו בשאלות של גולשים בנושאים השונים