בדיקות גנטיות: כרומוסומים

קריוטיפ (Karyotype)
בדיקת קריוטיפ מבוצעת באמצעות בדיקת דם במכון גנטי.
מטרתה זיהוי אברציות (פגמים) בכרומוסומים העלולים לגרום להפרעות גנטיות מסוגים שונים. חלקן קשורות באופן ברור בפוריות הגבר. מומלץ לבצע אם הגבר סובל מ-Severe Oligospermia או אזואוספרמיה (כלומר: ריכוז תאי הזרע בבדיקת זרע ≤ 5 מיליון למ"ל). במידה שהתקבלה תוצאה חיובית (כלומר, נמצא פגם), יש לקבל ייעוץ גנטי רשמי, שמטרתו בחינת בדיקה של בני משפחה נוספים מחד, וקבלת מידע בדבר אפשרויות העברת הפגם לדורות הבאים, או האפשרויות הטיפוליות למניעת העברה כזו, מאידך.


חסר זעיר (Microdeletion) בכרומוסום Y
בדיקת כרומוסום המין הגברי מבוצעת באמצעות בדיקת דם במכון גנטי.
מטרתה זיהוי חסרים זעירים ע"י שימוש בביולוגיה מולקולארית  (PCR). חסרים אלה עלולים לפגוע בפריון הגבר. מומלץ לבצע אם הגבר סובל מ-Severe Oligospermia או אזואוספרמיה (כלומר: ריכוז תאי הזרע בבדיקת זרע ≤ 5 מיליון למ"ל). במידה שהתקבלה תוצאה חיובית (כלומר, נמצא פגם), יש לקבל ייעוץ גנטי רשמי, שמטרתו בחינת בדיקה של בני משפחה נוספים מחד, וקבלת מידע בדבר אפשרויות העברת הפגם לדורות הבאים, או האפשרויות הטיפוליות למניעת העברה כזו, מאידך.
בנוסף, במקרים מסויימים, לבדיקה ערך פרוגנוסטי בניבוי ההצלחה במציאת זרע ב-microTESE.

12 שאלות גולשים בהמשך העמוד

22 בדצמבר 2011

הפלות חוזרות

אני בת 42 נשואה ללא ילדים. היו לי שלושה הריונות שהסתיימו בהפלות טבעיות. בדיקת אולטרסאונד הראתה הריון לא תקין . עובר לא מתפתח . ללא דופק. כיצד ניתן לבדוק מהי הבעיה . אלו בדיקות מומלץ לעבור ? האם זה כולל את שני בני הזוג ? תודה מראש.

admin
שלום,
מומלץ ששניכם תעברו בירור: בעלך אצל אורולוג מומחה לפוריות הגבר, ואת אצל גינקולוג מומחה לפוריות האשה.
בברכה,
דר' שי שפי
28 בינואר 2012

שלום איפה עושים את הבדיקות כרומוזומים?האם גם האישה חייבת לעשות את הבדיקת כרומוזומים?

admin
שלום,
בדיקת כרומוסומים (קריוטיפ) מתבצעת במכון גנטי.
לביצוע הבדיקה (בגבר ו/או באשה) צריכה להיות אינדיקציה (סיבה רפואית) ברורה.
בברכה,
דר' שי שפי
30 בינואר 2012

ואם עברתי 2 הפלות טבעיות רצופות מאותן סיבות האם יש לזה קשר?

admin
שלום,
יש להפנות השאלה לגינקולוג מומחה לפוריות האשה.
בברכה,
דר' שי שפי
26 באפריל 2012

פוריות הגבר

ערב טוב !רציתי לשאול כמה זמן לוקח לקבל תוצאה של בדיקת דם גנטית של חסר כרומזום Y.ובדיקת CFתודה מראש

ד"ר שי שפי

שלום,
הדבר תלוי במעבדה בה מתבצעות הבדיקות.


בברכה,
ד"ר שי שפי
12 ביולי 2012

בדיקת זרע לא תקינה

בעלי אין לו תאי זרע בכלל 0 נפח 0.8 התנזלות תקינת הזרע ועשה בדיקת הזרע פעמים אותו דבר וגם בדיקת קריוטיפ ובדיקת cf תקינות יש סיכוי לכנס להריון

ד"ר שי שפי

בשאלתך חסרים נתונים רבים.
 יש להשלים בירור אנדרולוגי מסודר, לנסות ולהכריע האם מדובר באזואוספרמיה חסימתית או לא-חסימתית, ולהציע טיפול בהתאם. הסיכויים למציאת זרע ולהשגת הריון תלויים בנ"ל.


בברכה,
ד"ר שי שפי

שאלות נוספות בנושא: בדיקות גנטיות: כרומוסומים

לחצו על הלינקים וצפו בשאלות של גולשים בנושאים השונים