בדיקות גנטיות: כרומוסומים

קריוטיפ (Karyotype)
בדיקת קריוטיפ מבוצעת באמצעות בדיקת דם במכון גנטי.
מטרתה זיהוי אברציות (פגמים) בכרומוסומים העלולים לגרום להפרעות גנטיות מסוגים שונים. חלקן קשורות באופן ברור בפוריות הגבר. מומלץ לבצע אם הגבר סובל מ-Severe Oligospermia או אזואוספרמיה (כלומר: ריכוז תאי הזרע בבדיקת זרע ≤ 5 מיליון למ"ל). במידה שהתקבלה תוצאה חיובית (כלומר, נמצא פגם), יש לקבל ייעוץ גנטי רשמי, שמטרתו בחינת בדיקה של בני משפחה נוספים מחד, וקבלת מידע בדבר אפשרויות העברת הפגם לדורות הבאים, או האפשרויות הטיפוליות למניעת העברה כזו, מאידך.


חסר זעיר (Microdeletion) בכרומוסום Y
בדיקת כרומוסום המין הגברי מבוצעת באמצעות בדיקת דם במכון גנטי.
מטרתה זיהוי חסרים זעירים ע"י שימוש בביולוגיה מולקולארית  (PCR). חסרים אלה עלולים לפגוע בפריון הגבר. מומלץ לבצע אם הגבר סובל מ-Severe Oligospermia או אזואוספרמיה (כלומר: ריכוז תאי הזרע בבדיקת זרע ≤ 5 מיליון למ"ל). במידה שהתקבלה תוצאה חיובית (כלומר, נמצא פגם), יש לקבל ייעוץ גנטי רשמי, שמטרתו בחינת בדיקה של בני משפחה נוספים מחד, וקבלת מידע בדבר אפשרויות העברת הפגם לדורות הבאים, או האפשרויות הטיפוליות למניעת העברה כזו, מאידך.
בנוסף, במקרים מסויימים, לבדיקה ערך פרוגנוסטי בניבוי ההצלחה במציאת זרע ב-microTESE.

12 שאלות גולשים בהמשך העמוד

24 ביוני 2013

ספירת זרע נמוכה

שלום אני בן 23 ועשיתי פעמיים בדיקת זרע ויצא לי תוצאות נמוכות וספירה לא טובה.. תוצאות הבדיקה האחרונה הנפח זה 6 מ"מ..
concentration 0.5 m
total count 4m
motility 40%
white blood crlls 1mil
normal forms 4%
ועוד כמה ערכים..עשיתי בדיקות וגילו שיש לי וירוקצלה קלה 3.3מ"מ ובגלל שיש כדורי דם לבנים זה מעיד על דלקת מסוימת האם הוירוקצלה זו הסיבה לספירה כזאת נמוכה..אני סובל לפעמים מכאבים באזור האשיכים ..ומה אתה ממליץ לעשות .

ד"ר שי שפי

ממליץ להגיע לבירור מסודר


בברכה,
ד"ר שי שפי
4 ביולי 2013

בדיקת קריוטיפ

דר שפי שלום, בעלי היה אצלך לבדיקות ותוצאות בדיקת הזרע לא תקינות (באחת לא נמצאו ובשניה נמצאו מעט לאחר סירקוז)
קיבלנו הפניה לIVF, ועכשיו רוצים שיבצע את הבדיקת קריוטיפ, רק שבמכבי מכריחים אותו לעבור ייעוץ לפני הבדיקה ותור לעוד חודשיים,
האם ניתן לבצע את הבדיקה ללא ייעוץ או לחילופין עם הפנייה ממך?

ד"ר שי שפי

אלו נהלים של מכבי, שאין לי עליהם שליטה.
התלוננו היכן שצריך...


בברכה,
ד"ר שי שפי
123

שאלות נוספות בנושא: בדיקות גנטיות: כרומוסומים

לחצו על הלינקים וצפו בשאלות של גולשים בנושאים השונים