לקביעת ייעוץ השאירו את פרטיכם:
שם וטלפון או דוא"ל
מיקרוסקופ Zeiss
אולטרה-סאונד טרנסרקטלי (TRUS)
אזואוספרמיה
בדיקת זרע
בדיקות גנטיות: כרומוזומים
בדיקות גנטיות: סיסטיק פיברוזיס (CF)
ביופסית אשך
הזרעה תוך רחמית (IUI)
מילון מונחים
הפרייה חוץ גופית (IVF)
כאבים באשכים
הפרעות שפיכה
וריקוצלה (דליות האשך; Varicocele)
זיקפה בעזרת מכשיר ואקום (VCD)
זיקפה לילית (NPT)
טסטוסטרון והורמונים נוספים
ליבידו (Libido)
ניתוחים להפקת זרע
פגיעה במדדי הזרע (OAT / OTA)
תיקון וריקוצלה בגישה מיקרוסקופית
פוסטים אחרונים
השפעת נגיף הקורונה על פוריות הגבר
בדיקת תאי דלקת (WBC) בנוזל הזרע
אזואוספרמיה: הפקת זרע מיקרוכירורגית
תיקון מיקרוכירורגי של וריקוצלה

בדיקות גנטיות: סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה כרונית רב-מערכתית בעלת בסיס גנטי (תורשתי). הגן האחראי נמצא בכרומוסום מס' 7. עד היום תוארו כ-1500 מוטציות בגן, ששכיחותן שונה בקבוצות אתניות שונות. הגן נקרא CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductanse Regulator), והוא אחראי ליצירת חלבון בשם זהה, שתפקידו להוציא יוני כלור מהתא ולקביעת הרכב הפרשות מסויימות. חומרת המחלה נקבעת לפי סוג המוטציה ומספר העותקים (אללים) הנגועים במוטציה. בקצה אחד של הספקטרום נמצאים הנשאים, שאינם חולים כלל, ואצלם קיים אלל אחד תקין, והשני נושא מוטציה.

בקצה השני של הספקטרום נמצאים החולים, אצלם קיימת מוטציה בשני האללים, והם סובלים מבעיות כרוניות קשות בריאות ובדרכי העיכול. במרכז הספקטרום נמצאים הגברים שלהם מוטציה באחד האללים, וכן וריאנט הנקרא T5 באלל השני. גברים אלה סובלים מאזואוספרמיה חסימתית בגלל חסר דו-צדדי של צינור הזרע (Vas Deferens) ו/או פגמים שונים בדרכי זרע. הסתמנות זו קרויה CBAVD (Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens).

כאשר קיים חסר של צינור הזרע, ולא נמצאה מוטציה בגן CFTR, המצב יכול להיגרם ע"י פגיעה אחרת במהלך ההתפתחות העוברית. במצב זה, בייחוד אם הוא חד-צדדי (Congenital Unilateral Absence of Vas Deferens; CUAVD), יש שכיחות גבוהה לחוסר התפתחות כליה, דבר המזוהה בבדיקת אולטרה-סאונד.

4 שאלות גולשים בהמשך העמוד

האם ניתן לבדוק נשאות CF באמצעות בדיקת זרע?

האם ניתן לבדוק נשאות CF באמצעות בדיקת זרע?

2011-10-11 22:54:55
שלום, נשאות CF נקבעת על סמך תוצאות בדיקת דם. שילוב הממצאים בבדיקה הגופנית ובבדיקת הזרע יכול לכוון לאפשרות של CF. בברכה, דר' שי שפי

איזו מוטציה לבדוק לוודא אי פגיעה גנטית

ילד להורה נשא פגום (=חסר ואזה), מה ההורים צריכים לבדוק כדי למצוא / לשלול פגיעה גנטית בדרכי הזרע של הבן? פנינו לרופא המשפחה לבקש בדיקת סי. אף. והוא שאל איזו מוטציה לבדוק? כיוון שישנם אלפי סוגי מוטציות. מה עלינו לענות לו כלומר מה לבקש בבדיקה?

2011-04-24 07:49:52
שלום, רופא משפחה אינו הכתובת לבעיה זו. קיים "פנל" מוטציות מומלץ, שיכול להשתנות ולגדול בהתאם למוצא האתני. יש לפנות לייעוץ גנטי. בברכה, דר' שי שפי

אזוספרמה

בעקבות בדיקת CF שעשתה אשתי, ובה התגלה פולימורפיזם לגן D1152H ביצעתי גם אני בדיקת CF והתגלה מוטציה W1282X. לפני כשנתיים עברתי TESA באסותא (מדג'ר) בעקבות אזוספרמה. לאחר פתיחת שני האשכים נמצאו זרעים (מספיק להפריית 11 עוברים ועוד 2 מנות). כעת לאחר החזרות (והיריון אחד תקין) נשארה רק מנה אחת. ברצוני לשאול:
1. האם ישנו קשר בין הנשאות ל-CF לאזוספרמה?
2. האם יתכן "תיקון" הבעיה – ז"א שפתאום יחזרו הזרעים לזרמה?
3. האם הקפאת הזרע שמקורו בTESA פוגמת באיכותו?
4. האם במידה ואצטרך לחזור על הניתוח ניתן יהיה לעשות מיקרו TESA ומה ההבדל בין השניים?
במידה וכן, מי מבצע ניתוח זה ובאיזור מסגרת (אני ממכבי)

תודה

2010-12-06 11:37:12
שלום, 1. כמובן שיש קשר. האמת, קצת מפליא אותי שעד היום לא קיבלת את ההסבר, אך האשם לא בך. 2. לצערי, הפגם ב-CF שגורם לחסימה אינו בר-תיקון. ניתן לעקוף אותו בשיטה ישנה ופחות יעילה (TESA), או בשיטה מיקרוכירורגית מודרנית (MESA), שבה ניתן להפיק מספר רב ביותר של זרעים, שכמעט תמיד מספיקים לכל מחזורי ה-IVF העתידיים. 3. חלק מתאי הזרע לא שורדים את מחזור ההקפאה / הפשרה. היתר בעלי יכולת הפריה כמו תאי זרע טריים. 4. במצבך, אפשר לחזור על TESA, ויתכן שעוד מספר פעמים לא מבוטל, או לבצע MESA יחיד (לא מבוצע במסגרת קופ"ח). בברכה, דר' שי שפי

פריון הגבר

האם בבדיקת דם רגילה יש סימנים לנשא מחלת הסיסטיס פיברוטיז

2010-03-10 14:51:31
שלום, אבחנה של CF (סיסטיק פיברוזיס) נעשית בבדיקת דם (מבוצעת במכון גנטי) לגילוי מוטציות בגן CFTR. בברכה, דר' שי שפי
יכול לעניין אתכם גם...
ביופסית אשך
ניתוח זה היה שכיח מאוד בעבר. שימושו העיקרי היה להבדיל בין שני הסוגים של אזואוספרמיה: חסימתית למול לא-חסימתית. עקב התקדמות...
רופא מציג למטופל את הבעיה על גבי אייפד
תיקון וריקוצלה בגישה מיקרוסקופית
Microsurgical Varicocelectomy – ניתוח מיקרוכירורגי המפחית משמעותית את סיבוכי הניתוח הרגיל. גישה זו מנצלת את תכונות המיקרוסקופ לזיהוי כל הורידים...